28439例广西珠蛋白生成障碍性贫血羊水产前诊断结果分析

作者：梁丽芳; 黄秀宁; 李东明; 陈碧艳; 陈翔; 彭振仁; 林丽; 何升^*

来源：国际检验医学杂志, 2023, 44(18): 2221-2226.

• 羊水
• 产前诊断
• 珠蛋白生成障碍性贫血
• 广西

目的 了解广西壮族自治区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)胎儿羊水产前诊断的检出率及基因突变类型情况。方法 于2018-2021年在广西壮族自治区各产前诊断中心抽取可能携带地贫基因的胎儿羊水，应用裂口PCR(Gap-PCR)、PCR结合反向斑点杂交(PCR-RDB)进行α-地贫和β-地贫基因诊断，为孕妇提供优生咨询。结果 28 439例羊水标本中检出地贫基因异常胎儿21 989例(占77.32%),α-地贫的检出率高于β-地贫和α-复合β-地贫(P<0.05)。2018-2021年各年份间胎儿羊水地贫检出率差异无统计学意义(P>0.05)。α-地贫基因型检出率排名前5位的为：--SEA/αα、--SEA/--SEA、-α3.7/αα、--SEA/-α3.7、αCSα/αα,中、重型α-地贫胎儿占比16.81%。β-地贫基因型检出率排名前5位的为：βCD41-42/βN、βCD17/βN、β-28/βN、βCD41-42/βCD41-42、βCD17/βCD41-42,中、重型β-地贫胎儿占4.20%。α-复合β-地贫基因型检出率排名前5位的为--SEA/αα、βCD41-42/βN、--SEA/αα、βCD17/βN、-α3.7/αα、βCD41-42/βN、-α3.7/αα、βCD17/βN、-α4.2/αα、βCD41-42/βN。根据羊水产前诊断结果，有3 475例医生提出“夫妻决定是否医学干预”,3 289例被建议“医学干预”,最终有4 273例终止妊娠。结论 广西壮族自治区地贫羊水产前诊断中胎儿α-地贫检出率明显高于β-地贫，中、重型地贫占有较大比例，其中大部分夫妇能听取医生建议进行医学干预，因此要想最大限度地避免重型地贫胎儿的出生，进行产前常规筛查和诊断是最根本措施。

• 单位
  广西壮族自治区妇幼保健院