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摘要
本文报道1例伴颅骨转移的恶性嗜铬细胞瘤。该患者为25岁男性, 10岁时诊断腹膜后副神经节瘤, 手术切除小部分病灶后行放射治疗。15岁因头痛伴血压升高就诊, 发现右肾上腺占位, 未进一步诊治。25岁头痛加重, 血压升高明显, 就诊我院诊断右肾上腺嗜铬细胞瘤, 并行手术切除。术后药物治疗血压可控制在正常范围。26岁复查血、尿去甲肾上腺素及多巴胺均升高, 同时发现颅顶占位性病变, 131I-MIBG显像阳性, 诊断恶性嗜铬细胞瘤伴颅骨转移。颅顶病灶先后行4次射波刀治疗, 病灶略缩小。29岁出现右侧肋骨与左侧髂骨多处转移, 行131I-MIBG放射治疗。基因检测示SDHB基因致病性突变。治疗后1年随访, 口服酚苄明10 mg, qd, 血压波动于140/90 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)左右。本例患者为恶性嗜铬细胞瘤伴颅骨等多处骨转移, 幼年起病, 病程跨度大但预后尚理想。我们建议实施以临床表型指导的基因检测诊断路径, 及时诊断、合理评估嗜铬细胞瘤患者预后并长期密切随访。
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