中国南方汉族人群HLA-DPA1和-DPB1基因多态性及其常见和确定的等位基因研究

作者：鲍自谦; 甄建新; 陈荣忠; 王大明; 何柳媚; 邓志辉

来源：国际输血及血液学杂志, 2014, 37(04): 343-348.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2014.04.011

• 人类白细胞抗原
• 测序分型
• 组特异性引物
• 常见和确定的等位基因

目的研究中国南方汉族人群人类白细胞抗原(HLA)基因HLA-DPA1和-DPB1的多态性及常见和确定的(CWD)等位基因。方法计算机随机数表法选择2010年2月至2011年9月,于深圳市血液中心采集的1 730份汉族健康志愿献血者全血样品为研究对象。采用HLA-DPA1及-DPB1基因第2外显子同步测序分型方法对血液样品的HLA-DPA1和-DPB1基因进行测序分型,对模棱两可的分型结果采用组特异性引物测序法鉴定。测序反应产物经乙醇醋酸钠/乙二胺四乙酸方法纯化后,采用ABI 3730测序仪进行测序,测序结果导入Assign 3.5测序分型软件,判定HLA-DPA1和DPB1等位基因型。结果本组1 730例中国南方汉族无关个体中,共检出7种HLA-DPA1等位基因,其中基因频率>0.1%的5种常见型等位基因依次为DPA1*02:02(54.65%)、DPA1*01:03(31.24%)、DPA1*02:01(10.26%)、DPA1*04:01(3.64%)及DPA1*01:04(0.12%);另2种为罕见型的新等位基因,其检出次数均<3次。共检出了33种HLA-DPB1等位基因,其中20种为常见型等位基因,其基因频率均>0.1%;2种为确定型等位基因,其基因频率<0.1%,但检出次数≥3次;其余11种为罕见型等位基因,其中含2个新等位基因。结论本研究建立了HLA-DPA1和-DPB1基因第2外显子双向测序及组特异性引物鉴定模棱两可分型结果的分型技术,初步获得了中国南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1基因遗传多态性及CWD等位基因资料。

• 单位
  深圳市血液中心; 大连医科大学