儿童孤独症谱系障碍患者的母亲肠道菌群组成特征及其对疾病预测价值的研究

作者：徐玉兵; 刘兴晖; 张蜀豫; 肖玲; 程雅婷; 孟晓伟; 陈禹^*

来源：现代检验医学杂志, 2022, 37(05): 65-69.

• 孤独症谱系障碍
• 母源肠道菌群
• 肠道紊乱指数
• 丰度共变化组

目的 研究孤独症谱系障碍（Autism spectrum disorder, ASD）儿童的母亲肠道菌群组成的特点，基于微生物生态学方法发现具有早期ASD临床辅助诊断意义的生物标志物。方法 回顾性分析了76例ASD儿童的母亲和47例正常发育（Typical development, TD）儿童的母亲粪便中肠道菌群高通量测序数据。对数据进行质控、剪切、拼接和降噪，得到扩增序列变异（amplicon sequence variants, ASVs），基于ASVs相对丰度的相关性建立具有生态学意义的17个丰度共变化群（co-abundance groups, CAGs），比较ASD儿童母亲和TD儿童母亲CAGs的差异，判别两组人群的生物标志物。结果 基于ASVs相对丰度的相关性建立的17个CAGs，其中，CAG8主要由属于Bacteroides的肠道细菌组成，CAG10主要由属于Collinsella的肠道细菌组成，而CAG16主要由属于Erysipelotrichaceae和Lachnospiraceae的肠道细菌组成。比较这些CAGs相对丰度的结果显示，ASD儿童的母亲CAG10的相对丰度（3.37±0.76）较TD儿童的母亲（0.95±0.25）显著升高，差异具有统计学意义（U=1 393, P=0.038）；与TD儿童的母亲相比，ASD儿童的母亲CAG8(7.27±1.11 vs 12.98±2.14)和CAG16(0.7±0.06 vs 1.37±0.33)显著降低，差异具有统计学意义（U=1 252和1 387,P=0.005,0.038）。基于这些变化的肠道细菌建立的肠道紊乱指数（gut dysbiosis index, GDI）具有区别ASD儿童的母亲和TD儿童的母亲的潜力，当GDI以-1.073为阈值时，其敏感度和特异度分别为93.4%和80.9%。结论ASD儿童的母亲肠道细菌组成失调，基于母亲的肠道菌群计算的生物标志物可用于ASD儿童的早期诊断。

• 单位
  金域医学检验所有限公司; 上海市浦东新区公利医院; 广州金域医学检验中心有限公司; 中国人民解放军第二军医大学