46, XX, der(4)t(4；10)(q33；q25)pat一例

作者：陈林姣; 靖吉丽; 王晶; 张红国; 刘睿智; 刘彦红^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(01): 127-127.

• 发育落后
• XX
• der
• q25)pat
• q33

女, 5岁10个月, 因全面发育落后就诊。母孕中期系统超声检查发现胎儿为单脐动脉, 孕晚期发现胎儿发育渐进性落后, 孕41+周产程仍未发动而行剖宫产分娩。患儿出生体重2.4 kg, 身长47cm。查体:身高105 cm, 体重15 kg。眼间距宽、上睑下垂、眼裂狭小, 鼻梁低, 眉短且浅, 双侧低耳位, 牙齿发育不良, 牙质脆、易脱落;张口吐舌、挺肚而立;运动落后:仅会走, 不会跑跳, 双手僵硬, 双指第5指弯曲, 精细运动差;语言发育落后:仅会简单的单字发音, 且发音不清;注意力不集中、学习困难, 智力障碍, 智力水平相当于2岁儿童。6个月时心脏超声检查:动脉导管未闭(后未复查)。患儿父母表型未见异常, 非近亲结婚, 否认家族遗传病史。

• 单位
  吉林大学第一医院