伴钙黏蛋白1基因突变的遗传性弥漫型胃癌

作者：曹守莉; 范婷; 杨金萍; 樊祥山; 陶亮; 徐桂芳; 管文贤; 丁义涛; 刘宝瑞; 何健; 王萌; 邹晓平^*

来源：中华消化杂志, 2021, 41(06): 416-419.

DOI：10.3760/cma.j.cn311367-20200408-00217

• 遗传性弥漫型胃癌
• 癌, 印戒细胞
• CDH1基因
• 突变

遗传性弥漫型胃癌是一种常染色体显性遗传病, 以胃弥漫型印戒细胞癌和乳腺小叶癌为特征。该综合征的遗传基础是编码E-钙黏蛋白的钙黏蛋白1(CDH1)基因的胚系突变。该患者为年轻女性, 胃体后壁、胃体前壁见印戒细胞癌, 外周血行基因二代测序检测显示CDH1基因第10外显子存在杂合性突变, 经多学科协作讨论后, 行全胃切除联合D2淋巴结清扫术, 同时指导肿瘤监测和一级亲属的基因检测。

• 单位
  南京医科大学; 南京大学医学院附属鼓楼医院