着色性干皮病是临床上极为少见的常染色体隐性遗传性皮肤病,其快速便捷的诊断及有效的治疗方法一直是人们研究的重点。现结合国内外有关文献对着色性干皮病诊断及治疗的现状进行回顾,同时展望未来可行的诊治手段,为着色性干皮病的诊治提供新思路。