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摘要
目的 基于多灶性胶质母细胞瘤（M-GBM）基因组分析脑胶质瘤复发相关生物标志物，为了解潜在的发病机制和制订针对性的治疗策略提供依据。方法 选择中国脑胶质瘤基因组图谱（CGGA）中1例胶质母细胞瘤患者的原发性和非同步性肿瘤样本的基因组进行高通量测序，并通过单核苷酸变异（SNV）和基因组重排进行验证。对差异基因进行筛选，并将所测序数据的差异基因纳入CGGA＿325和CGGA＿693两个数据库中进行Kaplan-Meier生存曲线分析。结果 在原发性和非同步性肿瘤中分别检测到14 322、16 464个SNV，其中4 744个（33.1%）SNV是共有的。1组基因重排存在于原发性和非同步性肿瘤中，3组基因重排存在于原发性肿瘤中但不存在于非同步性肿瘤中，1组重排存在于非同步性肿瘤中但不存在于原发性肿瘤中。生存曲线分析结果显示，总生存期和无进展生存期的差异有统计学意义（P<0.01），低风险组患者的生存优于高风险组。结论 祖先克隆的子代细胞可能较早发生分化，然后平行进化产生M-GBM，尽管在重排全景图上存在总体差异，但两个病变有共同的祖先。一组生物标志物可能与M-GBM的复发和级别进展相关。临床可根据靶向治疗策略独立分析M-GBM患者不同位置的病变，指导精准治疗。
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