蛋白质组学技术在遗传代谢病诊断与致病机制研究中的应用

作者：余紫楠; 张玉; 黄新文^*

来源：中华检验医学杂志, 2022, 45(03): 300-304.

DOI：10.3760/cma.j.cn114452-20210825-00538

• 代谢缺陷, 先天性
• 蛋白组质学
• 生物标志物

遗传性代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷, 即编码这类多肽(蛋白)的基因发生变异而导致的疾病。通过对机体血液或尿液中糖、氨基酸、有机酸、脂肪酸、肉碱等物质代谢组学分析, 以及细胞酶学、分子生物学与蛋白组学分析, 鉴定、识别以及定量各异常指标, 确定生物标志物作为诊断和治疗监测工具, 同时通过蛋白组学的研究, 为遗传性代谢病的致病机制提供科学依据。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院