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摘要
【目的】探讨甲基丙二酸血症的临床特征,治疗前后血氨基酸、尿有机酸的变化及基因型与临床表型的关系。【方法】对中国医科大学附属盛京医院发育儿科2011年8月-2012年12月10例确诊的甲基丙二酸血症患儿的临床资料,血氨基酸、尿有机酸及基因结果进行分析。【结果】10例患儿的发病年龄为出生5d～2岁5月,主要临床表现包括喂养困难2例,体重不增1例,反复呕吐2例,顽固性抽搐1例,发育落后3例,发育倒退1例,肌张力异常3例。代谢性酸中毒3例,血氨增高7例,伴同型半胱氨酸增高6例。头部MRI典型改变3例,非特异性改变4例。VitB12有效型尿MMA平均下降倍率为6.45倍,血丙酰肉碱(C3)为2.05倍,...
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单位中国医科大学附属盛京医院
