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摘要
<正>1诊断46,XY单纯性腺发育不全。2诊断依据2.1患者,22岁,女性,无月经来潮,原发性闭经,第二性征发育欠佳,染色体为46,XY,内分泌6项:FSH、T升高,LH、E2下降,盆腔B超检查:膀胱后未见确切发育子宫,查见宽0.7 cm带状与弱回声,双侧附件区未见确切发育卵巢。全腹CT检查示:子宫小,1.7 cm×0.6 cm×3.2 cm大小,形态未见异常,双侧卵巢影明显偏小,盆腔内未见明显占位。2.2 46,XY单纯性腺发育不全一般是Y染色体突变引起,但
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单位眉山中铁医院; 西宁市第二人民医院; 四川大学华西第二医院
