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摘要
目的利用病残鉴定平台加强对DMD和SMA高风险家庭再生育的优生指导,中断该家庭的遗传链。方法通过病残鉴定平台明确14例DMD患儿、6例SMA患儿及父母的致病基因类型,再生育时从孕前开始进行优生相关宣传教育、指导产前检查及产前诊断,明确胎儿基因型及选择性终止妊娠,随访新生儿情况评价干预成效。结果 14个DMD高风险家庭申请再生育,11例怀孕并产前诊断,2例胎儿被确诊患胎引产;5个SMA高风险家庭申请再生育,4例怀孕并产前诊断,其中1例胎儿确被诊为患胎引产。结论通过病残鉴定平台可有效指导并监控遗传病高风险家庭再生育情况,降低遗传病患儿出生。
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