9例原发性纤毛运动障碍临床诊断的回顾分析及DNAH5新突变鉴定

作者：邓文华; 吴亚斌; 任加红; 张未; 李洁^*

来源：中华实验外科杂志, 2022, 39(03): 574-576.

• 原发性纤毛运动障碍
• 透射电子显微镜
• 基因检测
• 支气管镜

目的总结分析9例经支气管镜纤毛病理活检或基因确诊的儿童原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的临床资料。方法分析2017年7月至2021年7月在湖北省妇幼保健院确诊为PCD的患儿的临床资料, 分析其临床特征及支气管纤毛活检的透射电镜(TEM)检测及基因检测的结果。结果 9例病例资料中男3例, 女6例, 确诊时的年龄6岁4月～13岁10月, 中位确诊年龄为9岁7月。2例有新生儿呼吸道感染病史, 9例患儿均表现为反复呼吸道感染, 表现为咳嗽、咳痰、鼻窦炎以及支气管扩张(6例), 3例有内脏转位。所有患儿确诊前以"肺炎"、"支气管哮喘"、"鼻窦炎"等常见病反复就诊, 1例为右中叶支气管扩张伴反复感染切除术后。6例完成基因检测, 3例基因检测结果阴性的患儿中, 2例通过TEM诊断, 1例符合典型的PCD症状;3例基因阳性结果均为复合杂合突变, 1例为DNAH5基因突变, 1例为RSPH4A和DNAH5 2个基因突变, 1例为DNAH1突变, 其中DNAH5 c.1320+1G>A和p.K4504*为新鉴定致病性变异。7例经支气管镜取支气管黏膜行TEM检测, 6例检测结果符合PCD病理改变。结论对于原因不明的儿童早期呼吸道反复感染, 及早进行TEM和较全面的基因检测是早期诊断PCD的必要条件。

• 单位
  湖北省妇幼保健院