华氏巨球蛋白血症患者44例免疫球蛋白重链序列使用特征的分析

作者：汤菁; 夏奕; 尹华; 王莉; 吴佳竹; 陈睿泽; 梁金花; 朱华渊; 范磊; 李建勇; 徐卫^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(03): 263-268.

DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20211214-00988

• 免疫球蛋白重链可变区
• 基因变异
• 华氏巨球蛋白血症
• 预后

目的探讨免疫球蛋白重链可变区(IGHV)基因的变异状态与华氏巨球蛋白血症(WM)患者预后的相关性。方法采集2010年12月至2020年12月在江苏省人民医院初诊的44例WM患者的血液和/或骨髓样本, 通过直接测序确定主克隆并进行免疫球蛋白重链(IGH)基因的序列分析, 描述WM患者IGHV-IGHD-IGHJ基因的使用特征。结果在44例患者中, IGHV3基因家族的使用率最高, 该结果与中国医学科学院血液病研究所的数据相似, 主要使用的片段为IGHV3-23(20.45%vs. 15.44%)及IGHV3-74(11.36%vs. 7.35%), 其次为IGHV4基因家族(15.91%vs. 24.26%)。但使用IGHV4家族与预后无相关性。以98%作为IGHV变异状态的截断值, 仅5例患者IGHV无变异, 且与预后无相关性。根据X-tile分析, 选择将92.6%作为WM患者IGHV变异状态的截断值, 26例(59.1%)IGHV无变异患者的血清乳酸脱氢酶增高(P<0.05), 无进展生存期(P<0.05)及OS(P<0.05)与IGHV变异组相比均显著缩短。结论患者IGHV-IGHD-IGHJ的使用特征与中国医学科学院血液病研究所的数据相似, 但使用IGHV4家族与预后无相关性。此外, 98%可能并不适用于区分WM患者的IGHV变异状态。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院; 江苏省人民医院