基因确诊肯尼迪病1例报道

作者：李震; 张乐; 李彬; 王娅; 李晓艳; 姜丹; 尹世杰

来源：卒中与神经疾病, 2015, 22(06): 370-371.

• 肯尼迪病
• 重复序列
• 神经源性损害
• 肌活检
• 远端肌
• 舌肌萎缩
• CAG
• 基因

<正>Kennedy病又称脊髓延髓肌肉萎缩症。现将本院收治的1例经基因确诊的肯尼迪病报道如下。1病例资料患者,男,57岁。因"渐进性四肢无力8年,加重1年余"于2015年5月5日入院。患者自8年前无明显诱因出现双下肢乏力及肌肉跳动感,表现为蹲起困难,上台阶困难。多次检查心肌酶谱均显著增高,颈椎MRI未见异常。肌电图示神经源性损害,多家医院考虑为"运动神经元病"。给

• 单位
  安徽省第二人民医院; 安徽医科大学第一附属医院; 神经内科