儿科遗传性胆汁淤积症诊断与治疗新进展

作者：宋元宗

来源：中华实用儿科临床杂志, 2017, 32(08): 561-565.

• 胆汁淤积症
• 希特林缺陷病
• 线粒体DNA耗竭综合征
• 微绒毛包涵体病
• 钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病

胆汁淤积症的定义为血清总胆红素≤5 mg/dL(85.5μmol/L)时,结合胆红素>1 mg/dL(17.1μmol/L);或总胆红素>5 mg/dL(85.5μmol/L)时,结合胆红素占总胆红素的比例>20%。随着基因组学和分子遗传学理论技术的发展、成熟和临床应用,近年来遗传性胆汁淤积症的诊断治疗引起儿科界关注。此类疾病致病基因繁多,临床表现特异性不强,病因诊断依赖遗传学分析,治疗难度大,预后差别悬殊,往往给患儿及其家庭造成巨大痛苦和负担。现以希特林缺陷病、线粒体DNA耗竭综合征、微绒毛包涵体病和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病为例,综述其诊断、治疗新进展,希望能够作为引玉之砖,为遗传性胆汁淤积症的诊治研究提供参考。

• 单位
  暨南大学附属第一医院