13例Wiskott-Aldrich综合征临床特征分析

作者：刘超; 陈晓燕; 吴文齐; 安文彬; 常丽贤; 兰洋; 易美慧; 蔡玉丽; 冯静; 竺晓凡^*

来源：中国当代儿科杂志, 2019, 21(05): 463-467.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2019.05.013

• Wiskott-Aldrich综合征
• 血小板减少
• 基因
• 临床特征
• 儿童

目的研究Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特征。方法对13例WAS患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 13例患儿均为男性,发病年龄3(1～48)月,确诊年龄24(1～60)月。13例患儿中仅3例为典型WAS,余10例均为X-连锁血小板减少症(XLT)。WAS评分为2(1～3)分,血小板计数为20.5(13～46)×109/L,平均血小板体积为8.1(6.7～12.1)fl。4例患儿行淋巴细胞亚群及免疫球蛋白检查,其中淋巴细胞占有核细胞百分比及CD3+T细胞占淋巴细胞百分比均减低者1例(25%);CD3-CD56+NK细胞占淋巴细胞百分比减低者1例(25%);IgG升高者1例(25%),IgM下降者2例(50%),IgA下降者1例(25%),4例患儿IgE均升高(100%)。13例患儿共发现13种14个基因突变,其中错义突变9例(65%),剪接突变2例(14%),无义突变2例(14%),移码突变1例(7%)。随访39(3～62)个月,13例患儿均存活。结论 Wiskott-Aldrich综合征发病年龄小,男性为主,主要临床特征为血小板减少伴血小板体积缩小,基因突变以错义突变为主。[中国当代儿科杂志,2019,21(5):463-467]

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院