全外显子组测序技术在产前诊断中应用的专家共识

作者：全外显子组测序技术在产前诊断中的应用协作组; 娄桂予; 侯巧芳; 杨科; 郭梁洁

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(05).

• 全外显子组测序
• 胎儿结构畸形
• 产前诊断
• 专家共识

大规模的前瞻性研究表明, 在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中, 产前全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%～10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展, 但由于胎儿表型评估的局限性、产前诊断的预测性质以及伦理学问题等, 如何合理、规范地应用产前WES, 最大限度地发挥其临床效用, 成为亟待明确的问题。鉴于此, 我们参考国内外最新的指南、专家共识和已发表的文献, 讨论形成了本共识, 对产前WES的适用群体、检测前咨询、取样及实验室检测、产前WES报告、检测后咨询、妊娠结局随访、产前WES复杂病例多学科会诊、产前WES样本与资料信息的保存等提出了建议。