非综合征型聋儿的GJB2基因突变55例分析研究

作者：陈文霞; 许政敏; 杨晓林; 王琰; 芦萍; 戴玉琼

来源：中国儿童保健杂志, 2010, 18(12): 948-950.

• 非综合征型耳聋
• GJB2基因
• 致病突变 nonsyndromic hearing impairment
• GJB2 gene
• mutation

【目的】研究非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变形式,分析不同突变类型与临床表型的相关性。【方法】对55例非综合征型耳聋患者(年龄1~10岁)进行遗传性耳聋问卷调查以及全面的主客观听力学评估,并进行GJB2基因检测。【结果】55例非综合征型耳聋患者中,7例有家族史,其中2例存在GJB2基因致病突变,占28.6%(2/7);55例患者中有12例检测到GJB2基因致病突变,占21.8%(12/55),其中235delC纯合突变5例,235delC和299-300del AT复合杂合突变3例,79G>A和341A>G纯合突变4例。【结论】上海及周边地区非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变率较高,23...

• 单位
  复旦大学附属儿科医院