原发性免疫缺陷病的诊疗:一个精准医学的范例

作者：杨锡强; 赵晓东

来源：中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2016, 12(05): 501-505.

DOI：10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2016.05.002

• 精准医学
• 原发性免疫缺陷病
• X连锁无丙种球蛋白血症

精准医学(precision medicine)是现代医学发展的必然趋势,其基本原理是:发现分子学致病机制-寻找靶向生物学标志物-进行靶向治疗。笔者以原发性免疫缺陷病(PID)X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)为例,阐明PID的诊疗过程是精准医学的一个范例。PID是一类异质性疾病,临床表型极为复杂,涉及临床各科。笔者强调临床医师在掌握PID临床表现的基础上,应进一步进行基因和疾病分子机制分析,按照精准医学的原则对其进行诊断和治疗。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院