Bing-Neel综合征三例报告及文献复习

作者：毛玥莹; 曹欣欣; 蔡昊; 周道斌; 李剑

来源：中华血液学杂志, 2017, 38(12): 1049-1052.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.12.008

• Waldenstrm巨球蛋白血症
• 中枢神经系统
• 髓样分化因子88
• DNA突变分析
• Bing-Neel综合征

目的阐述Bing-Neel综合征(BNS)患者的临床特征、诊疗方法、治疗选择和转归。方法收集并分析北京协和医院诊断的3例BNS患者的临床表现、实验室检查、治疗和转归情况。结果 3例BNS患者的临床表现各不相同。例1在诊断Waldenstrm巨球蛋白血症(WM)后42个月,通过脑脊液细胞学和流式细胞术检查诊断为BNS,但在首程化疗中死于感染。例2、3 WM的首发表现均为BNS,依靠脑脊液行细胞学和流式细胞术检查进行诊断,依靠行MYD88L265P突变检测进行BNS确诊和治疗后微小残留病(MRD)的监测。例2、3均给予FC(氟达拉滨+环磷酰胺)±R(利妥昔单抗)方案辅以鞘内注射治疗,而后以苯丁酸氮芥或R2(利妥昔单抗+来那度胺)方案进行维持治疗;分别随访17及20个月后,病情无进展。结论 BNS需结合患者脑脊液细胞学、流式细胞术和MYD88L265P突变检测结果进行诊断。MYD88L265P突变检测可能有助于治疗后MRD的监测。

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院