莆田地区39例染色体平衡易位临床效应分析

作者：庄宇珊; 洪桂华

来源：中外医疗, 2020, 39(36): 180-182.

DOI：10.16662/j.cnki.1674-0742.2020.36.180

• 染色体
• 核型
• 平衡易位
• 流产

目的分析外周血染色体核型易位的临床指征与遗传效应。方法回顾分析2016年1月—2018年12月期间3 830例因精神发育迟缓、畸形、不孕不育等原因于莆田学院附属医院遗传咨询门诊进行遗传咨询患者的外周血染色体核型结果。结果 3 830例遗传咨询患者共检出平衡易位39例,检出率1.0%,其中因生殖原因就诊33例(84.6%),胎儿染色体易位就诊3例(7.7%),其他3例(7.7%)。结论染色体平衡易位患者临床表现有男性生精障碍,女性不孕不育、反复流产及不良孕育史等,对其自然受孕或辅助生殖者应行产前诊断,避免多次流产和分娩畸形胎儿。

• 单位
  莆田学院附属医院