两例Blau综合征患者的临床表现及致病基因突变分析

作者：杨友均; 李诗雨; 周洋; 刘凡; 丁艳^*

来源：安徽医学, 2022, 43(12): 1485-1487.

• Blau综合征
• 临床特点
• NOD2基因
• 分子检测

<正>1病例资料患者1，女性，4岁3个月，因“反复关节肿痛1年余”入院。患儿10月龄起出现全身红色皮疹，无瘙痒，外用药物治疗后可部分缓解，易反复，2岁半起逐渐出现双腕、双膝、双踝关节肿痛、活动受限；伴不规则发热，热峰为38.5℃，予布洛芬退热处理可降至正常。查体：体温36.7℃，心率103次/分，呼吸24次/分，血压92/58 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa），全身皮肤散在红色粟粒样皮疹，高出皮面，压之褪色，双腕、

• 单位
  江汉大学