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摘要
患儿男, 5岁, 壮族。出生时皮肤及生长发育正常。自1岁后逐渐出现奇特面容, 体格发育迟缓, 四肢挛缩、关节畸形, 智力、语言发育障碍。4岁后逐渐出现颜面部蝶形红斑, 全身多处红斑伴口腔溃疡。根据患儿典型的临床表现和实验室检查, 诊断为Hurler综合征合并系统性红斑狼疮。入院后予泼尼松等治疗3个月后, 面部及躯干、四肢红斑明显消退, 口唇痂皮脱落、糜烂愈合, 实验室各项生化指标好转, 但体格、智力、言语发育落后状况无改善。黏多糖代谢障碍不仅可致黏多糖病, 也可引发自身免疫障碍。
- 单位
患儿男, 5岁, 壮族。出生时皮肤及生长发育正常。自1岁后逐渐出现奇特面容, 体格发育迟缓, 四肢挛缩、关节畸形, 智力、语言发育障碍。4岁后逐渐出现颜面部蝶形红斑, 全身多处红斑伴口腔溃疡。根据患儿典型的临床表现和实验室检查, 诊断为Hurler综合征合并系统性红斑狼疮。入院后予泼尼松等治疗3个月后, 面部及躯干、四肢红斑明显消退, 口唇痂皮脱落、糜烂愈合, 实验室各项生化指标好转, 但体格、智力、言语发育落后状况无改善。黏多糖代谢障碍不仅可致黏多糖病, 也可引发自身免疫障碍。
