一例3M综合征合并Netherton综合征家系的遗传学研究

作者：黎伟豪; 黄秀静; 叶燕绸^*

来源：分子诊断与治疗杂志, 2022, 14(11): 2009-2013.

DOI：10.19930/j.cnki.jmdt.2022.11.024

• 3M综合征
• Netherton综合征
• 家系全外显子组测序
• Sanger测序
• CUL7基因
• SPINK5基因

目的 探讨一例3M综合征合并Netherton综合征胎儿的基因诊断及索源过程。方法 胎儿27周行脐静脉穿刺术，脐血及其父母血液提取gDNA，进行家系全外显子组测序，对发现的基因变异位点进行Sanger测序验证。结果 超声影像检查提示胎儿特殊面容、生长发育迟缓。胎儿CUL7基因存在复合杂合致病变异，变异1:c.3291＿3294delTCAC(p.His1098Cysfs*42)杂合变异，父亲野生型，母亲杂合型；变异2:c.4717C>T(p.Arg1573*)杂合变异，父亲杂合型，母亲野生型，符合3M综合征Ⅰ型基因型。胎儿SPINK5基因存在复合杂合变异，变异1:c.2474＿2475delAG(p.Glu825Glyfs*2)杂合致病变异，父亲杂合型，母亲野生型；变异2:c.2870delT(p.Leu957Gln*46)杂合变异，可能致病，父亲野生型，母亲杂合型，符合Netherton综合征基因型。结论 胎儿为3M综合征合并Netherton综合征，CUL7基因c.3291＿3294delTCAC与SPINK5基因c.2870delT两个变异为首次报道。对超声影像筛查提示胎儿结构畸形推荐进行家系外显子组测序以早期明确诊断，实现优生优育。

• 单位
  中山大学