新生儿马凡综合征并FBN1基因新发变异一例

作者：马聪^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2020, (02): 145-146.

• 婴儿,新生
• 马凡综合征
• 纤维蛋白
• 遗传性疾病,先天性

马凡综合征是常染色体显性遗传病,主要表现为心血管系统、骨骼肌肉系统及眼部病变。本文报告1例存在特殊外貌、骨骼肌肉系统病变并伴有肾积水及原纤维蛋白1基因新发变异的患儿,以提高临床医生对本病的认识。

• 单位
  浙江中医药大学附属第三医院