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摘要
目的 探讨金华地区育龄人群中十余种严重遗传性眼病的携带率，对遗传性眼病的预防咨询、生育指导等提供参考。方法 选取2017年2月至2022年7月的金华地区育龄人群909例，采用二代测序对十余种遗传性眼病进行筛查，并进行变异基因致病性探讨，同时统计分析这些遗传病的发病率及致病变异分布情况。对夫妇携带相同基因的进行验证并随访。结果 909份单基因病携带者筛查，其中672例育龄女性共筛查出遗传性眼病携带者阳性38例，携带基因39个变异基因，其中以眼皮肤白化病（OCA）及Usher综合征（USH）携带率较高，分别为1.79%和4.02%。未筛查出X连锁眼皮肤白化病、CYP1B1相关青光眼、Ehlers-Danlos综合征及Low综合征。召回携带者阳性配偶及亲属，未发现十余种遗传性眼病携带相同基因发生变异。1例OCA患儿在临床诊疗中发现，验证后显示双亲均携带OCA2变异基因，分别为c.2438G>A（母亲）和c.1349C>T（父亲）。结论 早期获得本地区育龄人群中隐性遗传性眼病的基因变异谱，结合遗传咨询，为育龄人士科学地备孕和后期制定合理的治疗方案提供依据，为构建一级防控筛查体系提供数据支撑。
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