远端型小窝蛋白病患者的临床、病理及基因研究

作者：陈涓涓^*; 曾文双; 韩春锡; 吴军; 童晓欣; 张海鸥

来源：中华神经科杂志, 2015, 48(09): 786-790.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.09.011

• 远端型肌营养不良症
• 小窝蛋白3
• 活组织检查
• 基因检测

目的报道1例远端型小窝蛋白病患者, 并研究其临床、病理及基因特点。方法患者为27岁女性, 以双下肢非对称起病, 逐渐累及近端肢带肌。收集并总结该患者临床资料, 行双侧下肢MRI检查。对患者左侧胫前肌行活体组织病理检查。同时对患者及其父母行小窝蛋白-3(caveolin-3, CAV3)基因检测。结果患者双下肢MRI T1WI加权像增强结果提示远端肌群及近端肌群均存在异常信号影。骨骼肌病理检查发现光镜下呈中度肌营养不良样改变, 免疫组织化学染色可见CAV3蛋白表达下降。患者存在CAV3基因c.136G>A(p.Ala46Thr)杂合突变, 而该患者父母基因检测未见该突变。结论我们报道1例由CAV3基因c.136G>A(p.Ala46Thr)杂合突变引起的以下肢非对称起病合并近端肢带肌受累的远端型小窝蛋白病, 为临床医生进一步认识该罕见疾病提供依据。

• 单位
  北京大学深圳医院; 神经内科