摘要
<正>先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(hereditary sensory and autonomic neuropathy,HSAN)Ⅳ型,是一种以无汗及对疼痛刺激无反应为基本特征的单基因遗传病~([1])。CIPA临床表现为反复发作、原因不明的发热、感染和精神发育迟滞~([2])。
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单位复旦大学附属儿科医院