累及皮肤和盆腔的Ⅰ型神经纤维瘤病

作者：管志伟; 史伟杰; 廉佳; 赵丽; 李钦峰^*

来源：临床皮肤科杂志, 2023, 52(08): 468-470.

DOI：10.16761/j.cnki.1000-4963.2023.08.006

• 神经纤维瘤,Ⅰ型
• 盆腔肿瘤
• 基因

报告1例皮肤及盆腔同时受累的Ⅰ型神经纤维瘤病。患儿男，5岁。因生后发现全身多发牛奶咖啡斑，腹部皮肤斑块1年就诊。盆腔增强核磁显示盆腔左侧絮状、丛状异常信号包块伴明显强化。全外显子测序显示：NF1基因第17号外显子1949号核苷酸由胸腺嘧啶T变为鸟嘌呤G的杂合突变。诊断：Ⅰ型神经纤维瘤。

• 单位
  天津市西青医院; 天津大学