在严重血脂异常患者中,有一部分是由基因异常引起的。基因异常引起的血脂异常患者的特点是血脂异常严重、动脉粥样硬化和冠心病发生早、心血管事件发生率高。基因异常导致血脂异常主要通过影响低密度脂蛋白受体、载脂蛋白B、9型前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/Kexin等起作用。基因异常引起的血脂异常的治疗包括他汀类药物、胆固醇吸收抑制剂、脂蛋白采集术、米泊美生、洛美他派、9型前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/Kexin抑制剂。