一例结节性硬化症 TSC2基因的新发变异分析

作者：刘林莉; 于春水^*; 杨和荣; 鲁青莲; 欧阳飞; 刘婷婷

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(09).

• 结节性硬化症
• 高通量测序
• TSC2基因
• 基因变异

目的对1例结节性硬化症患者进行基因变异分析, 明确其可能的致病原因。方法收集患者及父母的外周血, 提取基因组DNA, 应用高通量测序对患者的致病基因进行筛查, 再通过Sanger测序对患者及其父母进行验证。结果高通量测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异, 经Sanger测序验证, 患者TSC2基因第11外显子存在c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)杂合变异, 其父母及100名无关正常对照未检测出该位点变异, 根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南, c.1053delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论 TSC2基因第11外显子c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)移码变异可能是导致患者发病的原因。

• 单位
  遂宁市中心医院