葡萄膜黑色素瘤单体型3号染色体的检测:荧光原位杂交与多重连接依赖式探针扩增的比较

作者：张志豹; 顼晓琳^*; 杨萱; 高飞; 张旭; 魏文斌

来源：眼科, 2020, 29(06): 476-481.

DOI：10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2020.06.013

• 葡萄膜黑色素瘤
• 转移
• 单体型3号染色体
• FISH
• MLPA

目的比较荧光原位杂交(FISH)和多重连接依赖式探针扩增(MLPA)两种方法对于检测葡萄膜黑色素瘤的3号染色体异常的效能:设计实验研究。研究对象北京同仁医院2019年行眼球摘除治疗的33例葡萄膜黑色素瘤患者的眼球标本。方法分析33例患者的临床组织病理学特征。对摘除后行福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)的眼球标本中的肿瘤组织采用FISH和MLPA两种方法分别检测3号染色体的拷贝数并进行比较,并对单体型3号染色体与临床组织病理特征做相关性分析。主要指标3号染色体拷贝数,年龄,性别,肿瘤位置,肿瘤最大基底径,肿瘤细胞类型。结果 33例葡萄膜黑色素瘤患者的肿瘤组织通过FISH和MLPA两种方法检测到单体型3号染色体的比例分别为33.3%和36.4%,其中1例患者FISH检测为二倍体型3号染色体,但MLPA检测为单体型3号染色体。FISH和MLPA两种方法检测的总体符合率为97.0%。单体型3号染色体的比例在肿瘤侵犯睫状体组为66.7%(6/9例),而在肿瘤未侵犯睫状体组仅为25.0%(6/24例)(P=0.044)。单体型3号染色体的比例在上皮样细胞型组为50.0%(8/16例),而在非上皮样细胞型组为23.5%(4/17例)(P=0.157)。结论葡萄膜黑色素瘤为单体型3号染色体者古36.4%。FISH和MLPA均可在葡萄膜黑色素瘤的FFPE样本中完成3号染色体异常的检测,MLPA检测的敏感性较FISH略高。(眼科,2020.29:476-481)

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院; 北京市眼科研究所