基因技术辅助诊断原发性色素性结节样肾上腺病一例

作者：朱洁; 金晓龙; 郑昇; 姜毅; 冯欢庆; 陈浩慧; 路成文; 崔斌; 李小英; 宁光

来源：中华内分泌代谢杂志, 2011, (03): 231-233.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2011.03.011

• 基因诊断
• 原发性色素性结节样肾上腺病 Genetic diagnosis
• Primary pigmented nodular adrenal disease

原发性色素性结节样肾上腺病(primary pigmented nodular adrenal disease,PPNAD)为常染色体显性遗传。本研究中的患者临床表现为库欣综合征,各项临床指标和病理诊断明确。目前已证实:两个相关基因PRKAR1A和PDE11A突变分别是是导致PPNAD的原因,但本研究结果显示以上两个基因均无突变,提示可能为肾上腺结节病又一类新的发病机制。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 龙口市人民医院