β-珠蛋白基因CD114突变导致β-地中海贫血的研究

作者：文火月; 林伟雄; 肖璇; 陈萍^*

来源：广西医科大学学报, 2022, 39(04): 612-616.

DOI：10.16190/j.cnki.45-1211/r.2022.04.017

• β-地中海贫血
• CD114(CTG>CCG,HBB:c.344T>C)突变
• 表型

目的：研究 β-珠蛋白基因 CD114(CTG>CCG,HBB:c.344T>C）突变导致 β-地中海贫血的血液学特点和临床特征。方法：对地中海贫血筛查疑为β-地中海贫血的病例，采用血细胞常规检测及高效液相色谱法（HPLC）血红蛋白电泳进行血液学表型分析；荧光 PCR 熔解曲线法、Gap-PCR 法和 DNA 测序进行 α-和 β-地中海贫血基因分析。结果：共检出 440 例 β-地中海贫血杂合子病例 ，其中检出 1 例罕见的 β-珠蛋白基因突变杂合子病例 ，基因分析为 β-珠蛋白基因 CD114(CTG>CCG,HBB:c.344T>C）杂合子突变。该病例为女性，29 岁，有中度贫血，血常规结果：血红蛋白（Hb)78.3 g/L, 红细胞（RBC)3.65×10~(12)/L，平均红细胞体积（MCV)66.52 fL，平均红细胞血红蛋白量（MCH)21.48 pg，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC)322.9 g/L。其余439 例 β-地中海贫血杂合子病例表现为轻度贫血，血常规结果：Hb(115.2±12.46)g/L,RBC(5.79±0.68）×10~(12)/L,MCV(64.27±5.48)fL,MCH(20.10±1.94)pg,MCHC(312.58±8.41)g/L。不同性别的 β-地中海贫血杂合子病例血常规分析结果比较，除MCHC 外，其他指标差异均有统计学意义（P<0.05）。结论：首次在中国人群中发现罕见 β-珠蛋白基因 CD114(CTG>CCG,HBB:c.344T>C）突变导致 β-地中海贫血。此突变类型罕见，临床上容易漏诊，提示在临床诊疗、遗传咨询和产前诊断过程中要重视这种类型的突变。

• 单位
  中国医学科学院; 广西医科大学; 广西医科大学第一附属医院