线粒体ND4基因11777C>A突变致Leigh综合征1例家系分析

作者：岳璇; 刘晓鸣^*; 陈娇; 桑艳; 刘莉

来源：山东医药, 2019, 59(20): 75-77.

• Leigh综合征
• ND4基因
• 基因突变
• 线粒体基因
• 母系遗传

目的分析一个线粒体ND4基因11777C>A突变致Leigh综合征家系的资料,探讨其遗传模式。方法收集1例Leigh综合征患儿及其家系的临床资料,并对该Leigh综合征家系进行线粒体DNA测序。结果先证者为7岁余男童,自幼运动和智力发育较同龄儿落后,患儿3岁半出现眼斜视,平时喜静不喜动。肌电图示肌源性损害。头颅MRI示脑干、小脑半球、尾状核异常信号。患儿弟弟现3岁余,已出现眼斜视,头颅MRI异常信号。对该家系患者进行线粒体DNA测序,显示存在线粒体ND4基因11777C>A突变。患儿、患儿弟弟、患儿母亲线粒体ND4基因11777C>A突变率分别为62.36%、67.73%、6.40%。该家系呈母系遗传,目前患儿及患儿弟弟均已发病,患儿母亲尚未有临床表现。结论发现因线粒体ND4基因11777C>A突变所致的Leigh综合征家系,该Leigh综合征家系呈现母系遗传。