用科学的态度正确认识视网膜色素变性

作者：李根林

来源：中华眼科杂志, 2009, (3): 193-195.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2009.03.001

• 视网膜炎
• 色素性
• 遗传方式
• 基因型
• 表型
• 治疗

视网膜色素变性(RP)是最常见的遗传性致盲眼底病,具有高散发性和高临床异质性.除了常见的遗传类型外,还具有双基因遗传,线粒体遗传,不完全显性遗传等新遗传方式.RP的表型复杂,Peripherin/RDS、RHO、RP2和RP3等RP基因出现了基因型和表型不一致现象,中心性、单发性、无色素性和缓慢型视网膜变性等少见RP具有复杂的临床表型.视网膜移植术、视网膜植入术、药物及神经营养因子治疗和基因治疗

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院