地中海贫血的基因诊断及DNA甲基化转移酶在地中海贫血发病机制中作用的研究

作者：赵爱玲; 杨跃煌; 刘炜

来源：医学研究杂志, 2013, (04): 41-44.

• DNA甲基化转移酶
• 基因诊断
• 地中海贫血
• 甲基化 DNA methyltransferases
• Genetic diagnosis
• Thalassemia
• Methylation

目的探讨DNA甲基化转移酶1、3a、3b在地中海贫血发病机制中的作用。方法通过基因诊断检测确诊为地中海贫血患儿,采用实时荧光定量技术检测DNMT1、DNMT3a、DNMT3b在50例地中海贫血(以下简称地贫)患儿、35例正常儿童及32例非地贫贫血儿童中的表达。结果 (1)本研究50例地贫中,α-地中海贫血患儿9例,β-地中海贫血36例,αβ复合型地贫患儿5例,提示该地区β-地中海贫血的发生率高于α-地中海贫血。(2)对50例地中海贫血患儿、35例正常对照组儿童及32例非地贫贫血组儿童标本RT-PCR检测3种甲基化转移酶的表达,显示地中海贫血患儿中DNMT3a、DNMT3b的表达值明显高于正常对...

• 单位
  昆明市儿童医院; 郑州市儿童医院