广西桂南地区HKαα基因类型及血液学特征分析

作者：梁丽芳; 黄秀宁; 李东明; 陈碧艳; 陈翔; 彭振仁; 何升^*

来源：中国实验血液学杂志, 2023, 31(06): 1815-1819.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2023.06.033

• 桂南地区
• HKαα
• 地中海贫血
• 基因类型
• 血液学特征

目的：了解广西桂南地区地中海贫血基因HKαα的检出率及其血液学表型，为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法：对广西桂南地区各个市县(区)进行婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前检查和住院的地中海贫血初筛阳性人员行基因检测，并对检测结果进行分析。结果：本次研究共纳入183 190例进行地中海贫血检测的人员，年龄主要集中在26-35岁(101 709例，占55.521%)；共检测出HKαα突变40例，检出率为0.022%，其中南宁市5例(0.005%)，钦州市22例(0.069%)，防城港市2例(0.023%)，北海市11例(0.085%)；共有29个民族纳入调查范围，但暂时只在汉族(0.0380%)、壮族(0.0068%)中检测出HKαα基因。本次共检测出8种携带HKαα突变的基因类型，分别是HKαα/--SEA,βN/βN、HKαα/αα,β-28/βN、HKαα/αα,β-50/βN、HKαα/αα,βCD17/βN、HKαα/αα,βCD27/28/βN、HKαα/αα,βCD41-42/βN、HKαα/αα,βCD71-72/βN、HKαα/αα,βN/βN，除基因型为HKαα/αα,βN/βN的大部分人员血液学指标无明显变化外，其余基因类型的平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量降低，呈小细胞低色素性表现，轻度贫血或无贫血。结论：HKαα携带常被误诊为-α3.7携带，易造成漏诊或误诊，需不断提高实验室检测人员及遗传咨询医生诊断水平，避免不必要的介入性穿刺手术和中重型地中海贫血患儿的出生。

• 单位
  广西壮族自治区妇幼保健院