身材矮小是儿科临床上的常见疾病。生长障碍原因复杂,全身性疾病、内分泌疾病、先天遗传代谢性疾病、骨骼畸形、不合理使用药物等均是常见原因,其中以内分泌疾病最为常见。其他系统性疾病所引起的生长障碍,常常因主要关注原发病而被忽视,使得有些病理性的身材矮小的发病率可能被低估,这些矮小的病因同样应得到重视。本文对正常的生长变异及病理性的身材矮小的主要病因进行综述,并结合近些年的研究进行探讨。