Gitelman综合征合并2型糖尿病1例

作者：黄春华; 曾庆华; 赵新闻

来源：宁夏医科大学学报, 2023, 45(04): 428-430.

DOI：10.16050/j.cnki.issn1674-6309.2023.04.017

<正>GS是由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白的SLC12A3基因突变所致的常染色体隐性遗传病，典型GS患者表现为低血钾、低血镁、低尿钙、低血压和继发性醛固酮激活状态[1-2]。2型糖尿病主要是由胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足引起。GS是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率为1/50 000，杂合体携带者约1/100，其中亚洲人群发病率高于欧美人群，日本杂合体携带者高达6.4%[3]。

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院; 沧州市中心医院; 青岛市市立医院