RyR1基因突变先天性肌肉病患儿术后恶性高热诊疗案例

作者:韩彬; 李正迁; 周阳; 张静; 赵衍斌; 李超; 李潇潇; 王军; 孙宇; 伊敏; 张英爽; 杨丽; 郭向阳*
来源:中华麻醉学杂志, 2021, 41(11): 1330-1333.
DOI:10.3760/cma.j.cn131073.20210320.01112

摘要

患儿, 男性, 年龄14岁, 主因"颈背部畸形、活动受限7年, 进食及呼吸困难10月余"入院。诊断为颈椎前凸畸形;蓝尼定受体-1(RyR1)基因相关肌肉病, 多微小轴空病可能性大;恶性高热易感者。在丙泊酚全凭静脉麻醉下行颈椎后路矫形术。麻醉及手术过程中生命体征平稳, 手术时长10 h, 术毕入ICU。患儿苏醒期突发全身肌束颤动, 体温骤升至最高39.4 ℃, 严重酸中毒、高碳酸血症, 血肌酸激酶、血/尿肌红蛋白逐渐升高;恶性高热临床评分63分, 明确并发恶性高热诊断。采用静脉输注丹曲林钠, 联合物理降温、纠正酸中毒及电解质紊乱、碱化尿液、间断行血液滤过及血浆置换, 治疗心律失常及谵妄。患儿痊愈出院, 转归良好。

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