摘要

目的了解海南省各市、县女性MTHFR基因多态性分布情况,为临床医师指导育龄妇女个体化的叶酸补服方案提供科学依据。方法以海南省23 457例女性为研究对象,利用荧光定量PCR仪对MTHFR677位点的基因多态性进行分型检测,将检测结果与已报道的省份进行比较;运用统计学方法分析MTHFR基因多态性在不同民族与年龄之间的差异。结果海南省女性TT基因型频率为4. 66%(1 093/23 457);省内市、县以海口市女性TT基因型频率最高,为6. 56%(187/2852);城市与县城女性TT基因型频率分别为5. 11%(733/14 356)和4. 00%(360/9 101),两者比较差异有统计学意义(P <0. 05);汉族与黎族女性人群TT基因型频率分别为5. 52%(962/17 428)和1. 74%(96/5 506),两者比较差异有统计学意义(P <0. 05);在年龄分布上,TT基因型发生频率以45岁以上年龄组女性人群最高,为7. 61%(29/381)。结论海南省女性人群MTHFR677位点的TT基因型发生频率处于较低水平,具有区域特异性。