SYNE1基因复合杂合突变导致常染色体隐性小脑共济失调1型病例报告并文献复习

作者：胡丽萍; 王乐; 金亮; 刘燕霞; 崔东清; 曹丽丽^*

来源：山东大学学报(医学版), 2019, 57(11): 78-89.

• 常染色体隐性小脑共济失调1型
• SYNE1基因突变
• 高通量测序
• 共济失调

目的对一个常染色体隐性小脑共济失调1型(ARCA1)家系进行基因测序,以寻找该家系的致病基因。方法对1例慢性进行性小脑性共济失调的青年女性患者进行临床检验和神经影像学检查,并进行基因目标区域捕获和高通量测序。结果靶区捕获测序发现,在SYNE1基因的67号外显子的10 887位点(c. 10887dupT)和41号外显子的5 995位点(c.5995A>T,p.K1999 X)存在复合杂合突变。桑格测序的结果也在患者的父母中得到了确认。结论在SYNE1中发现了两个新的复合杂合突变,这是我国首次报道的具有SYNE1基因突变的ARCA1患者。

• 单位
  山东大学齐鲁医院; 神经内科; 德州市人民医院