中国北方汉族人群人类白细胞抗原-DQA1及-DQB1基因第二外显子多态性与扩张型心肌病遗传易感性研究

作者：刘巍; 李为民; 刘颖; 尹鹏志; 王政; 张瑞红; 孙宁玲

来源：中国循环杂志, 2005, 20(01): 43-46.

• 特发性扩张型心肌病
• 免疫遗传学
• 人类白细胞抗原-DQ基因
• 聚合酶链反应
• 多态现象

目的:研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DQA1,HLA-DQB1基因第二外显子多态性与我国北方汉族人群特发性扩张型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy,IDC)的相关性及连锁关系。探讨特发性扩张型心肌病发病的免疫学机制及遗传易感性。 方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物法对68例特发性扩张型心肌病患者和15例特发性扩张型心肌病家系成员(n=83,IDC组)及100名健康个体(正常对照组)行HLA-DQA1,HLA-DQB1第二外显子基因分型;IDC组均接受超声心动图检测射血分数并据此分层:射血分数0.35-0.5者(n=21),射血分数0.15-0.34者(n=36)及<0.15者(n=26)。 结果:HLA-DQA1*0501基因和HLA-DQB1*0303基因频率在IDC组明显高于正常对照组。且该趋势随射血分数降低而愈趋明显,表现为HLA-DQA1*0501及HLA-DQB1*0303基因型在射血分数<0.15(阳性基因数分别为41和21)的特发性扩张型心肌病患者中分布高于射血分数≥0.15(阳性基因数分别为27和15)者。IDC组HLA-DQA1*0201基因频率和HLA-DQB1*0502、*0504基因频率明显低于正常对照组(P<0.05)。HLA-DQA1,HLA-DQB1基因与特发性扩张型心肌病家系连锁分析Lod值<1。 结论:HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*0303与我国北方汉族特发性扩张型心肌病患者遗传易感性相关;而HLA-DQA1*

• 单位
  北京大学人民医院; 哈尔滨医科大学附属第一医院