科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的建立简便易行的用于筛查先心病病因的诊断技术平台。方法在单核苷酸多态数据库中选择先心病相关的22q11染色体区段内和锌指蛋白4基因编码区内的单核苷酸多态位点,采用多聚酶链式反应—限制性片段长度多态性法对单核苷酸多态标记在116个正常人群中基因型的杂合度进行测定,检测14例心脏畸形胎儿家系等位基因的基因型,并利用连锁分析间接诊断微缺失的发生情况。结果22q11染色体区段上的单核苷酸多态rs4819523基因型杂合度为0.431,锌指蛋白4基因单核苷酸多态基因型杂合度为0.569。筛查到1例锌指蛋白4单等位基因缺失的畸形胎儿。结论多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性法应用于22q11染色体微缺失和锌指蛋白4基因缺失的检测方便快捷,适用于先天性心脏畸形病因的初步筛查和遗传诊断。
-
单位苏州市立医院; 南京医科大学
