中国人Brugada综合征SCN5A基因突变K317N的初步功能分析

作者：易绍东; 向定成; 邱健; 孟素荣

来源：临床和实验医学杂志, 2011, (21): 1655-1658.

• Brugada综合征
• SCN5A
• 转染
• 全细胞膜片钳
• 钠通道动力学 Brugada syndrome
• SCN5A
• Transfection
• Whole cell patch clamp
• Sodium channel kinetics

目的继在一个中国人Brugada综合征家系发现了SCN5A基因突变K317N并进行了载体构建之后,为进一步研究Brugada综合征发病的离子、细胞电生理机制,对新的SCN5A基因突变(K317N)进行初步的功能表达鉴定与分析。方法用脂质体转染法建立稳定表达pGFP-IRES-hβ1质粒的293细胞系,并用G418进行筛选鉴定。然后,分别做pRc/CMV-hH1(hH1)和携带有基因突变K317N的pRc/CMV-hH1(mhH1)的瞬时转染表达。采用全细胞膜片钳技术记录钠通道电流。实验结果由pClamp软件分析。结果通过G418的抗生素筛选和荧光鉴定,成功地培养出稳定表达hβ1的293细胞系。...

• 单位
  南方医院; 南方医科大学; 广州军区广州总医院