新一代测序技术在性发育异常疾病诊断中的应用

作者：王浩; 乔洁

来源：中华内分泌代谢杂志, 2018, 34(11): 963-967.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2018.11.014

• 性发育异常
• 测序
• 基因突变

性发育异常疾病(Disorders of sexual development, DSD)是性别决定和性别分化异常的一组罕见病,主要表现为染色体性别、性腺性别和外生殖器性别之间不一致。DSD的分子病因极其复杂,以往认为这种疾病多数为孟德尔遗传的单基因突变所致,采用Sanger测序的方法可进行基因诊断,但仅有20%左右的患者可获得精确的分子诊断。近年来,随着新一代测序技术的发展,DSD潜在的致病基因逐渐被发现;随之,多基因突变的病例越来越多,说明这类疾病发病机制的复杂性。新一代测序技术的出现,有助于DSD患者的早期诊断、性别选择以及多学科团队(MDT)长期治疗方案制定,同时也给遗传咨询带来了巨大挑战。

• 单位
  上海交通大学; 上海第九人民医院