UGT1A1基因复合杂合突变致吉尔伯特综合征一例

作者：欧伟杰; 林苏; 吴奕隆; 朱月永^*

来源：浙江大学学报(医学版), 2020, 49(03): 406-409.

• 吉尔伯特病
• 尿苷二磷酸
• 葡萄糖醛酸基转移酶
• 基因
• 突变
• 病例报告

一例吉尔伯特综合征患儿自幼反复出现巩膜黄染,无其他自觉症状;血清胆红素水平升高,以非结合胆红素为主;排除胆道梗阻、溶血等其他引起黄疸的因素;基因检测发现患儿尿苷二磷酸葡糖苷酸转移酶1A1(UGT1A1)基因存在UGT1A1*28和c.211G>A杂合突变。

• 单位
  福建医科大学附属第一医院