基于生物信息学途径探究卵巢上皮性癌ctDNA体细胞突变

作者：陆媛媛; 李力

来源：现代妇产科进展, 2022, 31(12): 885-889+895.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2022.12.002

• 卵巢上皮性癌
• 体细胞突变
• TCGA数据库
• ctDNA

目的:通过探索卵巢上皮性癌的体细胞变异情况，为寻找卵巢上皮性癌ctDNA的诊治靶标提供线索。方法:从癌症基因组图谱(TCGA)数据库获取卵巢上皮性癌患者体细胞突变数据、基因转录组数据，利用R软件maftools包对数据进行体细胞突变分析、突变特征分析、超突变分析、信号通路富集分析及体细胞突变基因协同和互斥分析。结果:纳入卵巢上皮性癌体细胞突变数据下载样本共411例，其中突变种类最多的为错义突变；变体类型中SNP占比最大；SNV中T>G转换最多，T>A次之；突变频率最高的基因为TP53。SNP转换与颠倒比例相当，6种转换以C>T所占百分比最高(35.19%)。富集通路分析：RTK-RAS、Hippo信号通路有突变的样本占比分别为190/411和147/411。对TOP50基因的互作关系进行分析提示绝大部分基因是共同发生(协同性)。结论:本研究借助于TCGA数据库，完成了卵巢上皮性癌体细胞突变分析，为卵巢上皮性癌发生机制研究提供了一些参考与借鉴，为促进对癌症病因学的理解及研究ctDNA提供依据。

• 单位
  广西医科大学附属肿瘤医院; 贵港市人民医院